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1.

Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia.

Pachajoa, Harry; Acosta, Maria Amparo; Alméciga-Díaz, Carlos J; Ariza, Yoseth; Diaz-Ordoñez, Lorena; Caicedo-Herrera, Gabriela; Cuartas, Daniel; Nastasi-Catanese, Jose Antonio; Ramírez-Montaño, Diana; Silva, Yiseth Katherine; Moreno, Lina; Satizabal, Jose; Garcia, Natalia; Montoya, Jorge; Prada, Carlos; Porras, Gloria; Velasco, Harvy; Candelo, Estephania.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 187(3): 388-395, 2021 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34542925

2.

Demographic, clinical, and ancestry characterization of a large cluster of mucopolysaccharidosis IV A in the Brazilian Northeast region.

Dos Santos-Lopes, Simone Silva; de Oliveira, Jessica Maria Florêncio; de Queiroga Nascimento, Denise; Montenegro, Yorran Hardman Araújo; Leistner-Segal, Sandra; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Eufrazino Gondim, Cátia; Giugliani, Roberto; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos.

Am J Med Genet A ; 185(10): 2929-2940, 2021 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34076347

3.

Evaluation of sleep-disordered breathing and its relationship with respiratory parameters in children with mucopolysaccharidosis Type IVA and VI.

Ademhan Tural, Dilber; Emiralioglu, Nagehan; Dogru, Deniz; Ozsezen, Beste; Ipek, Omer Faruk; Sunman, Birce; Nayir Buyuksahin, Halime; Guzelkas, Ismail; Ciki, Kismet; Kilic, Kubra; Vardar Yagli, Naciye; Yalcin, Ebru; Kiper, Nural; Sivri, Serap; Ozcelik, Ugur.

Am J Med Genet A ; 185(8): 2306-2314, 2021 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33960649

4.

Natural history of the oldest known females with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome).

Peretz, Ryan H; Flora, Christina H; Adams, Darius J.

Am J Med Genet A ; 182(6): 1491-1495, 2020 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32216080

5.

Taiwan National Newborn Screening Program by Tandem Mass Spectrometry for Mucopolysaccharidoses Types I, II, and VI.

Chan, Min-Ju; Liao, Hsuan-Chieh; Gelb, Michael H; Chuang, Chih-Kuang; Liu, Mei-Ying; Chen, Hsiao-Jan; Kao, Shu-Min; Lin, Hsiang-Yu; Huang, You-Hsin; Kumar, Arun Babu; Chennamaneni, Naveen Kumar; Pendem, Nagendar; Lin, Shuan-Pei; Chiang, Chuan-Chi.

J Pediatr ; 205: 176-182, 2019 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30409495

6.

The Morquio A Clinical Assessment Program: baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects.

Harmatz, Paul; Mengel, Karl Eugen; Giugliani, Roberto; Valayannopoulos, Vassili; Lin, Shuan-Pei; Parini, Rossella; Guffon, Nathalie; Burton, Barbara K; Hendriksz, Christian J; Mitchell, John; Martins, Ana; Jones, Simon; Guelbert, Norberto; Vellodi, Ashok; Hollak, Carla; Slasor, Peter; Decker, Celeste.

Mol Genet Metab ; 109(1): 54-61, 2013 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23452954

7.

Molecular analysis of mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) in Spain.

Pajares, Sonia; Alcalde, Carlos; Couce, Ma Luz; Del Toro, Mireia; González-Meneses, Antonio; Guillén, Encarna; Pineda, Mercè; Pintos, Guillem; Gort, Laura; Coll, Ma José.

Mol Genet Metab ; 106(2): 196-201, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22521955

8.

Mucopolysaccharidosis IVA within Tunisian patients: Confirmation of the two novel GALNS gene mutations.

Khedhiri, S; Chkioua, L; Bouzidi, H; Dandana, A; Ferchichi, S; Ben Turkia, H; Miled, A; Laradi, S.

Pathol Biol (Paris) ; 60(3): 190-2, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22078177

9.

Genetic studies in a cluster of mucopolysaccharidosis type VI patients in Northeast Brazil.

Costa-Motta, Fabiana Moura; Acosta, Angelina Xavier; Abé-Sandes, Kiyoko; Bender, Fernanda; Schwartz, Ida Vanessa D; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra.

Mol Genet Metab ; 104(4): 603-7, 2011 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21996138

10.

[Morquio A disease: clinical and molecular study of Tunisian patients]. / La maladie de Morquio A : étude clinique et moléculaire des patients tunisiens.

Khedhiri, Souhir; Chkioua, Latifa; Ferchichi, Salima; Miled, Abdelhedi; Laradi, Sandrine.

Ann Biol Clin (Paris) ; 69(4): 425-9, 2011.

Artículo en Francés | MEDLINE | ID: mdl-21896407

11.

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI--experience in Taiwan.

Lin, Hsiang-Yu; Chen, Ming-Ren; Chuang, Chih-Kuang; Chen, Chih-Ping; Lin, Dar-Shong; Chien, Yin-Hsiu; Ke, Yu-Yuan; Tsai, Fuu-Jen; Pan, Hui-Ping; Lin, Shio-Jean; Hwu, Wuh-Liang; Niu, Dau-Ming; Lee, Ni-Chung; Lin, Shuan-Pei.

J Inherit Metab Dis ; 33 Suppl 3: S421-7, 2010 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20924685

12.

Mucopolysaccharidoses type I and IVA: clinical features and consanguinity in Tunisia.

Khedhiri, S; Chkioua, L; Bouzidi, H; Dandana, A; Ben Turkia, H; Miled, A; Laradi, S.

Pathol Biol (Paris) ; 57(5): 392-7, 2009 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18584975

13.

Growth charts for patients affected with Morquio A disease.

Montaño, Adriana M; Tomatsu, Shunji; Brusius, Ana; Smith, Mary; Orii, Tadao.

Am J Med Genet A ; 146A(10): 1286-95, 2008 May 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18412124

14.

International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease.

Montaño, A M; Tomatsu, S; Gottesman, G S; Smith, M; Orii, T.

J Inherit Metab Dis ; 30(2): 165-74, 2007 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17347914

15.

Bio-Plex immunoassay measuring the quantity of lysosomal N-acetylgalactosamine-6-sulfatase protein in dried blood spots for the screening of mucopolysaccharidosis IVA in newborn: a pilot study.

Chuang, Chih-Kuang; Lin, Hsiang-Yu; Wang, Tuan-Jen; Huang, Sung-Fa; Lin, Shuan-Pei.

BMJ Open ; 7(7): e014410, 2017 Jul 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28710204

16.

Mutation and polymorphism spectrum of the GALNS gene in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A).

Tomatsu, Shunji; Montaño, Adriana M; Nishioka, Tatsuo; Gutierrez, Monica A; Peña, Olga M; Tranda Firescu, Georgeta G; Lopez, Patricia; Yamaguchi, Seiji; Noguchi, Akihiko; Orii, Tadao.

Hum Mutat ; 26(6): 500-12, 2005 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-16287098

17.

A systematic review of the prevalence of Morquio A syndrome: challenges for study reporting in rare diseases.

Leadley, Regina M; Lang, Shona; Misso, Kate; Bekkering, Trudy; Ross, Janine; Akiyama, Takeyuki; Fietz, Michael; Giugliani, Roberto; Hendriksz, Chris J; Hock, Ngu Lock; McGill, Jim; Olaye, Andrew; Jain, Mohit; Kleijnen, Jos.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 173, 2014 Nov 18.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25404155

18.

Burden of disease in patients with Morquio A syndrome: results from an international patient-reported outcomes survey.

Hendriksz, Christian J; Lavery, Christine; Coker, Mahmut; Ucar, Sema Kalkan; Jain, Mohit; Bell, Lisa; Lampe, Christina.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 32, 2014 Mar 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24602160

19.

Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome.

Bhattacharya, Kaustuv; Balasubramaniam, Shanti; Choy, Yew Sing; Fietz, Michael; Fu, Antony; Jin, Dong Kyu; Kim, Ok-Hwa; Kosuga, Motomichi; Kwun, Young Hee; Inwood, Anita; Lin, Hsiang-Yu; McGill, Jim; Mendelsohn, Nancy J; Okuyama, Torayuki; Samion, Hasri; Tan, Adeline; Tanaka, Akemi; Thamkunanon, Verasak; Toh, Teck-Hock; Yang, Albert D; Lin, Shuan-Pei.

Orphanet J Rare Dis ; 9: 192, 2014 Nov 30.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25433535

20.

Beta-galactosidase deficiencies and novel GLB1 mutations in three Chinese patients with Morquio B disease or GM1 gangliosidosis.

Lei, Hong-Lin; Ye, Jun; Qiu, Wen-Juan; Zhang, Hui-Wen; Han, Lian-Shu; Wang, Yu; Gu, Xue-Fan.

World J Pediatr ; 8(4): 359-62, 2012 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23151865

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